Documento Original de la AFM cedido a ASEM y traducido por ASEM.

Este articulo es un extracto del documento 49Fichas

DISTROFIA MUSCULAR TIBIAL AUTOSÓMICA DOMINANTE

[CajaAzul]Otras denominaciones: distrofia muscular tibial, miopatía distal de Markesbery-Griggs, miopatía distal de Udd, TMD (Tibial Muscular Dystrpphy).[CajaAzul]

¿Cuáles son las últimas novedades sobre la distrofia muscular tibial?

La distrofia muscular tibial autosómica dominante (miopatía de Markesbery-Griggs y miopatía de Udd) se
ha asociado a un déficit de titina. También se le ha asociado un déficit secundario de calpaína. Las forma
shomozigóticas de esta enfermedad dominante pueden presentar un fenotipo de miopatía de cinturas.

 

¿Qué es la distrofia muscular tibial?

Es  una  enfermedad  muscular  de  origen  genético  descrita  en  Estados  Unidos  (miopatía  distal  de
Markesbery-Griggs), en Finlandia (miopatía distal de Udd), donde es relativamente frecuente (al menos 6
casos por cada 100.000 individuos), y en Francia, donde se ha descrito en una familia. Forma parte del
grupo de miopatías distales, así denominadas por que afectan principalmente a los miembros (piernas,
pies, antebrazos y manos), de ahí el calificativo de ‘distales’ (por oposición a ‘proximal’). Se transmite de
modo autosómico dominante y se manifiesta en adultos con posterioridad a los 40 años, habitualmente
entre los 45 y los 55. Existen algunos casos homozigóticos poco frecuentes con un fenotipo más grave
y más proximal.

 

¿Cómo se manifiesta?

La distrofia muscular tibial se caracteriza por debilidad muscular de los pies, más exactamente en los
músculos dorsiflexores del pie (músculo tibial anterior, situado en la cara anterior de la pierna). Los pies
caen y se hace difícil flexionarlos hasta un ángulo de 45 grados. Los músculos de los muslos se ven afec-
tados ligeramente en uno de cada diez pacientes. Aunque es poco frecuente, puede asociarse una afec-
tación cardiaca.

 

¿Cómo evoluciona?

 

La evolución de la enfermedad es, por regla general, lenta y poco invalidante. La afectación muscular se reduce habitualmente a las piernas. La pérdida de la capacidad de marcha es excepcional.

 

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

El diagnóstico clínico se basa en la localización del déficit muscular, su progresión y el estudio del modo
de transmisión genética. El diagnóstico clínico debe complementarse con pruebas (análisis de sangre,
escáner o IRM muscular, electromiograma, biopsia muscular) destinadas a precisar la afectación de los
músculos y su topografía. El descubrimiento de una mutación en el gen de la titina permite confirmar el
diagnóstico (aunque resulte arduo y, por tanto, esta confirmación pertenezca al ámbito de la investigación).

 

¿Qué se puede hacer?

El tratamiento ortopédico comprende  fisioterapia y aparatos, que deben ser personalizados. Permite que la progresión de la enfermedad sea más lenta, al mantener, por ejemplo, la flexibilidad de las articulaciones (la pérdida de fuerza muscular puede causar deformaciones articulares).

Las ortesis adaptadas o una intervención quirúrgica en el tendón del músculo tibial (tenotomía) posterior pueden restablecer la posición de los pies y mejorar la marcha.

 

¿Cuál es su causa y cuál es el estado actual de la investigación?

 

El gen de la distrofia muscular tibial se ha identificado en el cromosoma 2 (región 2q31-33). Se trata del gen que codifica la titina, que es la mayor proteína orgánica descrita en el hombre. Esta proteína, asociada a la estructura contráctil elemental (actina-miosina) de las fibras musculares, permite el mantenimiento de los filamentos de miosina y contribuye a la elasticidad del músculo.