Investigadores de la Universidad de Londres, en Reino Unido, han probado con éxito un nuevo tratamiento para reparar el daño molecular que causa la distrofia muscular de Duchenne, un trastorno letal que provoca desgaste muscular, dificultad para caminar y respirar, e incluso la muerte, según los resultados de un estudio que publica 'The Lancet'.

Los pacientes que sufren esta enfermedad presentan un defecto en el gen de la proteína distrofina, un componente esencial para la estructura del tejido muscular, y lo que han hecho estos investigadores es utilizar una nueva tecnología, la llamada técnica de antisentido, para reparar el daño genético y restaurar la producción de esta proteína.

En el ensayo preliminar de esta terapia, llamada AVI-4658, participaron 19 niños con distrofia muscular de Duchenne de entre 5 y 15 años, y todos ellos recibieron el fármaco durante 12 semanas, y antes y después del mismo fueron sometidos a biopsias musculares.

Según explica el autor de la investigación, Francesco Muntoni, del Centro Nueromuscular Dubowitz, del Instituto de Salud Infantil de la Universidad de Londres, los genes reciben instrucciones del código genético para producir proteínas pero, cuando hay defectos o supresiones en el código, este proceso puede quedar interrumpido.

En los pacientes con distrofia de Duchenne el fallo está en el gen que se encarga de la producción de distrofina y, para subsanar este problema, la solución ha estado en inyectar porciones de ARN de antisentido, una especie de "bisturí molecular", como explica Muntoni, con el cual se extraer una pieza del código genético para reparar la porción defectuosa.

El resultado, según asegura en declaraciones a la BBC, recogidas por Europa Press, es un gen de la distrofina más corto pero funcional.

En el estudio algunos pacientes recibieron dosis altas de la terapia y otros dosis más bajas, y los resultados mostraron que en siete de los 19, todos los que habían recibido dosis altas, se logró restaurar en algún grado la producción de distrofina.

De hecho, apunta Muntoni, "el mejor resultado fue de 20 por ciento de los niveles normales de distrofina, algo "realmente extraordinario considerando que el estudio fue sólo de 12 semanas".

PRIMER AVANCE "SIGNIFICATIVO"

"He trabajado con pacientes con distrofia muscular de Duchenne durante muchos años y ésta es la primera vez que podemos decir con confianza que hemos logrado un avance significativo en el desarrollo de un tratamiento dirigido", señala el investigador.

No obstante, reconoce que la técnica de antisentido, dirigida hacia una mutación genética específica, no será beneficiosa para todos los pacientes ya que "la segunda mutación más común afecta a un 11 por ciento de los pacientes, para lo que necesitamos otro 'bisturí molecular'".

En cualquier caso, Muntoni y su equipo reconocen que la "AVI-4658 tiene el potencial de mejorar la historia progresiva natural de distrofia muscular de Duchenne y ahora se debe investigar su efectividad en ensayos clínicos".

FUENTE: 26 Jul. (EUROPA PRESS)

 

Martes, Febrero 28, 2023
ASEM Aragón se une a la campaña puesta en marcha por el SALUD a iniciativa del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza bajo el lema "Somos raras, pero existimos" , para dar a conocer las...
Jueves, Diciembre 22, 2022
Viernes, Diciembre 02, 2022
Viernes, Diciembre 02, 2022
PREMIOS ASEM Aragón 2022 -Dra. María Bestué , neuróloga y directora médica del Hospital Universitario Miguel Servet -Corporación Aragonesa de Radio y Televisión -Fundación Ibercaja
Viernes, Diciembre 02, 2022
Como broche final a la I Edición Premios ASEM Aragón, el Palacio de la Aljafería sede de las Cortes de Aragón se iluminó de verde en nuestro día nacional para dar visibilidad a las personas con...
Jueves, Noviembre 25, 2021
El próximo día 2 de diciembre de 2021 de 18:00 a 19:30 horas se realiza esta jornada desde el Equipo de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona donde se...
Jueves, Octubre 14, 2021
El Instituto Aragonés de Servicios Sociales (IASS) convoca en colaboración con Aragón Gobierno Abierto el I Concurso de Micrometrajes aragoneses en torno a la discapacidad . Tienes de plazo hasta el...
Viernes, Agosto 27, 2021
El Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER) dependiente del IMSERSO, imparte este curso dirigido a familias y cuidadores no profesionales de personas con enfermedades raras. Se...
Martes, Agosto 24, 2021
¿Qué es el Bono Social de Electricidad ? ¿Cuáles son los requisitos para solicitarlo? ¿Cómo solicitarlo? Otros beneficios y prohibición de interrupción de suministro. Toda la información en el...
Martes, Agosto 24, 2021
24 de agosto de 2021. Ya ha salido publicada la nueva oferta de cursos y talleres de Igualdad Zaragoza-Casa de la Mujer . Formación gratuita dirigida especialmente a mejorar las competencias...
Martes, Agosto 24, 2021
¿Cuál es el papel de la genética en el diagnóstico de las enfermedades raras ? Los genetistas Gemma Marfany y Lluís Montoliu responden a las preguntas de los pacientes y cuidadores Webinar...
Viernes, Noviembre 12, 2021
FSHD Spain, la Asociación de Distrofia Muscular Facioescapulohumeral , entidad agrupada en la Federación ASEM , presenta un taller sobre Dependencia y Patrimonio Protegido para Personas con...
Viernes, Octubre 01, 2021
Puedes participar de la siguiente manera. Envía tus fotos antes del 15 de octubre a comunicacion@aepef.org con el lazo bicolor turquesa y naranja para celebrar este día de la Paraparesia Espástica...
Martes, Agosto 24, 2021
El pasado día 16 y 17 de junio de 2021 los compañeros de BENE , la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Bilbao, organizaron este taller online sobre Reproducción Asistida en Enfermedades...
Martes, Agosto 24, 2021
Agosto es el Mes de la Concienciación Mundial de la Atrofia Muscular Espinal (AME) , una oportunidad para dar visibilidad a esta enfermedad neuromuscular rara y lograr el sueño de todas las personas...
Lunes, Julio 12, 2021
El día 12 de julio de 2021 AMES Miastenia de España organizó una jornada virtual sobre los resultados del proyecto "MyRealWorld MG", ocho meses después de su lanzamiento. La jornada también contó...
Lunes, Julio 05, 2021
Este año las Colonias ASEM 2.1 organizadas desde Federación ASEM , se realizaron adaptadas a los tiempos por la Covid-19 de una forma virtual durante los días del 5 al 11 de julio. Más información...